Останні кілька років галузь генетики та геноміки зазнала величезного зростання, з проривами в розумінні ролі генів у людському здоров’ї та захворюваннях. Центральним елементом цього прогресу є доступність всебічних та високоякісних даних про експресію генів, які надають цінні відомості про те, як гени активуються і регулюються в різних тканинах та типах клітин. Однією з платформ, яка стала безцінним ресурсом для дослідників усього світу, є Портал GTEx (https://gtexportal.com).
Портал GTEx, скорочено від Genotype-Tissue Expression Portal, є безкоштовним веб-сайтом, який пропонує зручний інтерфейс для дослідників, щоб вивчати багатство специфічних для тканини даних про експресію генів. Розроблений Національними інститутами охорони здоров’я (NIH), цей революційний ресурс змінив спосіб, яким дослідники вивчають шаблони експресії генів та їх асоціацію з людськими рисами та захворюваннями.
Однією з основних сильних сторін Порталу GTEx є його обширний набір даних, що містить дані про експресію генів з кількох типів тканин з великої когорту осіб. Наразі портал надає доступ до даних з більш ніж 9600 постмортемних зразків людської тканини, що представляє 54 різних тканини. Це всебічне охоплення дозволяє дослідникам вивчати профіль експресії специфічних генів у різних тканинах, поглиблюючи розуміння їх функціональних ролей.
Щоб забезпечити найвищу якість даних, проект GTEx дотримується суворих протоколів для збору та обробки зразків. Тканинні зразки, що використовуються в проекті, проходять суворі заходи контролю якості, включаючи визначення цілісності та чистоти РНК. Лише зразки, що відповідають суворим критеріям, включаються в набір даних, забезпечуючи надійні та точні вимірювання експресії генів.
Навігація по Порталу GTEx є легкою, навіть для тих, хто має обмежений досвід у біоінформатиці. Головна сторінка надає інтуїтивно зрозумілу панель пошуку, що дозволяє дослідникам вивчати конкретні гени, тканини або захворювання, що їх цікавлять. Користувачі також отримують доступ до різних інструментів візуалізації, які дозволяють генерувати теплові карти та профілі експресії для генів у різних тканинах.
Крім того, Портал GTEx пропонує цінні ресурси для дослідників, які хочуть інтегрувати дані про експресію генів з іншими геномними наборами даних. Веб-сайт надає посилання на зовнішні бази даних, такі як проект Genotype-Tissue Expression (GTEx) та Енциклопедія елементів ДНК (ENCODE), що сприяє всебічному розумінню геномного ландшафту.
Вплив Порталу GTEx на наукові дослідження не можна недооцінювати. Забезпечивши централізовану та легкодоступну платформу для даних про експресію генів, веб-сайт демократизував галузь геноміки. Дослідникам більше не потрібно вкладати значний час та ресурси у створення власних даних, але вони можуть скористатися існуючим багатством інформації, доступної на Порталі GTEx.
На завершення, Портал GTEx змінив спосіб, яким дослідники вивчають шаблони експресії генів та їх зв’язок з людським здоров’ям і захворюваннями. Завдяки своєму обширному набору даних, суворим заходам контролю якості та зручному інтерфейсу, веб-сайт став незамінним ресурсом для вчених по всьому світу. Оскільки наше розуміння людського генома продовжує поглиблюватися, Портал GTEx, безумовно, відіграватиме вирішальну роль у прискоренні наукових відкриттів та розвитку персоналізованої медицини.